Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု)

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု)က ဘာလဲ။

အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစုဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ ဦးနှောက်ပိုင်းရောဂါဖြစ်ပြီး ဉာဏ်ရည်ချို့တဲ့မှု၊ လှုပ်ရှားသွားလာမှုတွေမှာ ပြသနာရှိနေတဲ့ အခြေအနေ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီပြသနာဟာ ယောက်ျားလေးတွေမှာပဲ ဖြစ်ပွားပြီး မမွေးခင်ကပဲ ဖွံ့ဖြိုးကြီးထွားမှုကို နှောင့်နှေးစေပြီး စတင်ဖြစ်ပွားပါတယ်။ ရောဂါရှိသူ ယောက်ျားလေးတွေဟာ စကားကောင်းကောင်း မပြောနိုင်ခြင်း၊ လူအများနဲ့ ဆက်သွယ်ပြောဆိုရန် ခက်ခဲခြင်း စတာတွေ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ကြွက်သားများ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း စတာတွေ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ အသက်ကြီးလာရင် အဆစ်အမြစ်တွေ ပုံစံပျက်ပြီး အချို့အဆစ်တွေမှာ လှုပ်ရှားရခက်လာစေပါတယ်။ ပုံမှန် မဟုတ်ဘဲ ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ လက်နဲ့ခြေထောက်တွေ အလိုလို လှုပ်ရှားနေတတ်ခြင်း စတာတွေဟာ လှုပ်ရှားသွားလားမှုကို အကန့်အသတ်ဖြစ်စေပါတယ်။ ရလာဒ်အနေနဲ့ ဒီရောဂါရှိသူများဟာ မိမိဖာသာ သွားလာခြင်း မလုပ်နိုင်တော့ဘဲ တွန်းလှည်းပေါ်မှာသာ နေထိုင်နိုင်ပါတော့တယ်။

လူနာအများစုဟာ အသက်၆၀လောက်အထိ အသက်ရှင်နိုင်ကြပေမယ့် မိမိဖာသာ ထသွားထလာ မလုပ်နိုင်တာကြောင့် ဘဝရဲ့အရည်အသွေးပိုင်းဆိုင်ရာမှာ ဆိုးရွားစွာ ထိခိုက်စေပါတယ်။

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု)က ဘယ်လောက်အဖြစ်များသလဲ

အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစုဟာ အင်မတန်ရှားပါးပါတယ်။ အသက်အရွယ်မရွေးပါဘူး။

ဖြစ်နိုင်ခြေအန္တရာယ်တွေကို လျှော့ချနိုင်ပါတယ်။

ပိုသိရအောင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။

ဒီရောဂါဖြစ်ပွားတယ်လို့ အစီရင်ခံစာတက်လာတာ တကမ္ဘာလုံးမှာ မိသားစု ၂၅စုပဲ ရှိပါသေးတယ်။ ရောဂါပျံ့နှံ့ဖြစ်ပွားနှုန်းကို မသိရပေမယ့် သုတေသနတခုမှာ အကြောင်းအရင်းမသိရတဲ့ ဉာဏ်ရည်မဖွံ့ဖြိုးသူ အမျိုးသားများရဲ့ ၁.၄% ခန့်မှာ ဖြစ်ပွားတယ်လို့ သိရပါတယ်။

လက္ခဏာများ

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု) ရဲ့လက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲ

ဉာဏ်ရည်ချို့တဲ့မှု၊ လှုပ်ရှားသွားလာမှုတွေမှာ အတော်အတန်ကနေ ဆိုးရွားတဲ့ အဆင့်အထိ ပြသနာရှိပါတယ်။ စကားကောင်းကောင်းမပြောနိုင်ဘဲ ဆက်သွယ်ပြောဆိုဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။

ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ကြွက်သားများ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း စတာတွေ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ အသက်ကြီးလာရင် အဆစ်အမြစ်တွေ ပုံစံပျက်ပြီး အချို့အဆစ်တွေမှာ လှုပ်ရှားရခက်လာစေပါတယ်။ ပုံမှန် မဟုတ်ဘဲ ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ လက်နဲ့ခြေထောက်တွေ အလိုလို လှုပ်ရှားနေတတ်ခြင်း စတာတွေဟာ လှုပ်ရှားသွားလားမှုကို အကန့်အသတ်ဖြစ်စေပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ ဒီရောဂါရှိသူများဟာ မိမိဖာသာ သါားလာခြင်း မလုပ်နိုင်တော့ဘဲ တွန်းလှည်းပေါ်မှာသာ နေထိုင်နိုင်ပါတော့တယ်။

အောက်ပါအချက်တွေဟာ တွေ့ရများတဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်ပါတယ်။

• လည်ပင်းပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း
• စကားမပြောခြင်း
• စကားမပြောတတ်သလို စကားကိုလည်း နားမလည်ခြင်း
• ကိုယ်ခန္ဓါကို မထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်း
• ခေါင်းကျဉ်းခြင်း
• ဝမ်းမထိန်းနိုင်ခြင်း
• တုံ့ပြန်မှုများခြင်း
• ကြွက်သားများ ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းခြင်း
• ပါးရိုးသေးခြင်း
• လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်း စတာတွေဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရှိသူ ကလေးငယ်တွေဟာ မွေးကင်းစမှာ ပုံမှန်ပဲဖြစ်တတ်ပြီး မွေးပြီးမကြာခင်မှာတော့ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ခေါင်းမထိန်းနိုင်ခြင်း၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း စတာတွေ တွေ့လာရပါတယ်။

ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းဟာ ပိုဆိုးလာခြင်း၊ တောင့်တင်းခြင်း၊ အလွန်အကျွံတုံ့ပြန်ခြင်း၊ အဆစ်အမြစ်ပုံပျက်ခြင်း၊ ခြေလက်များ သူ့အလိုလို လှုပ်ရှားနေတတ်ခြင်း စတာတွေဟာ တွန်းလှည်းပေါ်မှာ နေရတဲ့ဘဝကို ရောက်စေပါတယ်။ တချို့ကလေးတွေဟာ ဘာသာစကား အခက်အခဲရှိပါတယ်။

အထက်ပါဖော်ပြချက်တွေမှာ မပါသေးတဲ့ လက္ခဏာတွေလည်း ရှိနေနိုင်ပါသေးတယ်။ လက္ခဏာ တခုခုနဲ့ ပတ်သက်လို့ စိုးရိမ်မှုရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ သွားရောက်တွေ့ဆုံသင့်သလဲ

အထက်ပါ လက္ခဏာတွေရှိနေရင်၊ သိလိုတာတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ တယောက်နဲ့ တယောက် ဖြစ်ပျက်ပုံတော့ မတူနိုင်ပါဘူး။ ကိုယ့်အတွက် ဘယ်အရာက အကောင်းဆုံးဖြစ်မယ်ဆိုတာကို ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

အကြောင်းရင်းများ

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု) ကို ဘာတွေက ဖြစ်စေသလဲ

ခရိုမိုဆုမ်းနဲ့ ဆိုင်တဲ့ငုပ်လျှိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ SLC16A2 ဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုဖြစ်ရင် ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ အဲဒီဗီဇဟာ T3 သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းကို အာရုံကြောထဲ ပို့ဆောင်ပေးတဲ့ ပရိုတိန်းကို ဖြစ်ပေါ်စေပါတယ်။ ဗီဇဖောက်ပြန်တဲ့အခါ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှေင့်နှေးပြီး T3 ဟော်မုန်းတွေဟာ သွေးထဲမှာ သွားစုပါတယ်။ တချို့အင်္ဂါတွေမှာ အဆိပ်ဓါတ်ဖြစ်စေပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာစေပါတယ်။

ဖြစ်နိုင်ခြေများ

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု) ဖြစ်နိုင်ခြေကို ဘာတွေက မြင့်တက်စေသလဲ

အောက်ပါအခြေအနေတွေမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇကြောင့် ဖြစ်ပွားပြီး မိသားစုရာဇဝင်ရှိရင် ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။

အမျိုးသားရော အမျိုးသမီးပါ ဖြစ်နိုင်ခြေ ဆတူရှိပါတယ်။ လူမျိုးအလိုက် ကွဲပြားမှု ရှိမရှိကိုတော့ လေ့လာထားချက်တွေ မရှိသေးပါဘူး။

ရောဂါအဖြေရှာခြင်းနှင့် ကုသမှု

ယခုဖော်ပြထားသော အချက်အလက်များကို ဆေးပညာအကြံပေးမှုနေရာတွင် အစားထိုးရန်မသင့်တော်ပါ။ ပိုမိုသောအချက်အလက်များရရှိရန်အတွက် ဆရာဝန်နှင့် အမြဲတမ်းတိုင်ပင်ပါ.

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု) ကို ဘယ်လိုအတည်ပြုပါသလဲ

ကြီးထွားမှုနှေးခြင်း၊ မျက်နှာရှည်ခြင်း၊ နားရွက်ခေါက်ခြင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ခေါင်းမထိန်းနိုင်ခြင်း၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း၊ အဆစ်များကွေးနေခြင်း၊ စကားကောင်းကောင်း မပြောနိုင်ခြင်း စတာတွေ တွေ့ရပါတယ်။

ဆေးပညာအရစမ်းသပ်ခြင်းနဲ့ SLC16A2 ဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက် ရှိမရှိ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း ပေါင်းစပ်ပြီး ရောဂါရှာဖွေပါတယ်။ သွေးထဲက သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်း ပမာဏပြောင်းလဲမှုကိုလည်း စစ်ဆေးပါတယ်။ အမျိုးသားတွေမှာ T3 ဟော်မုန်းဟာ ပုံမှန်ထက် မြင့်နေတတ်ပြီး T4ဟာ နည်း (သို့) ပုံမှန်ဖြစ်ကာ TSH အနည်းငယ် တက်နေတတ်ပါတယ်။ SLC16A2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိခြင်းဟာ ရောဂါရှိကြောင်း အတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။

Allan-Herndon-Dudley Syndrome (အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစု) ကို ဘယ်လိုကုသပါသလဲ

လက်ရှိမှာ တိကျတဲ့ကုသမုမရှိသေးဘဲ အထောက်အကူပြု ကုသမှုများသာ ရှိပါတယ်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ လုပ်ငန်းခွင်ဆိုင်ရာ၊ စကားပြောဆိုင်ရာ ကုထုံးတွေဟာ အကျိုးရှိစေပါတယ်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို anticholinergics, L-DOPA, carbamazepine, သို့ lioresol စတဲ့ဆေးများနဲ့ ကုသနိုင်ပါတယ်။ တက်တတ်ရင် အတက်ရောဂါကုဆေးတွေနဲ့ ကုသပါတယ်။ သိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းနည်းခြင်းအတွက် ကုသမှုကတော့ အကျိုးမရှိလှပါဘူး။

နေထိုင်မှုပုံစံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် အိမ်တွင်းကုထုံးများ

ဘယ်လို နေထိုင်မှုပုံစံနဲ့ အိမ်တွင်းကုထုံးတွေက အလန်ဟန်ဒန်ဒတ်လေ ရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် အထောက်အကူ ပြုသလဲ

မိမိဖာသာဖြေရှင်းနိုင်မယ့် အရာတွေ မရှိသေးပါဘူး။ သိလိုတာရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ ဆရာဝန်ညွှန်ကြားတာတွေကို အကောင်းမြင်စိတ်ထားပြိး လိုက်နာပါ။

သိလိုတဲ့အချက်တွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။